giornata della consapevolezza SCN2A malattie rare

24 febbraio 2017 1° Giornata internazionale di sensibilizzazione verso il gene SCN2A

Quest’oggi spazio alla famiglia Toniato che ci parla di una malattia rara, per sensibilizzare alla consapevolezza del gene SCN2A e del percorso intrapreso per sostenere il proprio figlio più piccolo, Davide (Ndr)

Oggi, 24 febbraio è a livello internazionale la Prima Giornata dedicata alla Consapevolezza del gene SCN2A. Quindi, in tutto il mondo, le famiglie in cui esiste una persona con scn2a mutato desiderano dare maggiore consapevolezza e sensibilizzare rispetto all’insieme di condizioni legate ad esso.

SCN2a: che cos’è?

​​Situato sul braccio lungo (q) del cromosoma 2 nella posizione 24.3, (da cui è caduta la scelta sul 24 febbraio come giorno ad esso dedicato) il gene SCN2A codifica per una delle quattro sub unità alfa (sub unità 2A) che compongono i canali del sodio voltaggio dipendenti. La sua funzione è estremamente importante per il sistema nervoso centrale. Questo gene è stato identificato essere causa di autismo, epilessia ed altri problemi neurologici come ad esempio distonia e/o disautonomia nel caso in cui vi sia una delezione o mutazione di questo gene. Il gene SCN2a è una delle cause più comuni all’interno dei disturbi del neuro-sviluppo.

Perché un interessamento a questo gene?

Variazioni di questo gene sono collegate ad una eterogeneità di manifestazioni cliniche come forme diverse di epilessia, autismo, deficit intellettivo. Molti di questi bambini soffrono anche di crisi epilettiche farmaco-resistenti, autismo (da poco è apparso un articolo scientifico che individua il gene scn2a tra i geni responsabili dell’autismo) problematiche importanti legate a disturbi del sonno e dell’alimentazione..a volte è presente una disabilità visiva corticale..ecco perché la ricerca scientifica è quanto mai importante per questi bimbi.

Davide Toniato gene SCN2A

Davide

Davide, il nostro figlio più piccolo, è nato con una variazione genetica sul gene SCN2a. La mutazione che ha colpito Davide gli causa un ritardo psicomotorio e del linguaggio, difficoltà relazionali inquadrabili all’interno dello spettro autistico e disfunzioni motorie associate ad altri disturbi di vario genere.

Fin dal momento della diagnosi siamo entrati in contatto con una Fondazione Americana che raccoglie famiglie di bambini di diversi Paesi che portano variazioni su questo gene. La Fondazione FamilieSCN2a http://www.scn2a.org si pone come obiettivo quello di trovare una cura per questi bambini attraverso la ricerca scientifica. Tramite questa Fondazione stiamo partecipando ad un protocollo di ricerca sperimentale attraverso “Simons Vip Connect” (http://www.simonsvipconnect.org) e siamo entrati a far parte del loro database internazionale, passaggio indispensabile per trovare una effettiva cura.

Davide ha cinque anni ma ancora non parla ed ha un’autonomia solo parziale rispetto ai suoi coetanei. Ci impegniamo con lui in numerose attività che possano stimolarlo dal punto di vista motorio e abilitativo. In particolar modo, essendo le sue difficoltà fondamentalmente in ambito relazionale e sociale, segue per 19 ore alla settimana un programma educativo – riabilitativo ABA (l’acronimo di Applied Behavioral Analysis).

Famiglia Toniato gene SCN2ARaccontando la nostra storia speriamo innanzitutto che altre famiglie si mettano in contatto con noi per poter iniziare a livello nazionale un percorso di tipo associativo che contribuisca a potenziare risorse e impegno rispetto a questa condizione.

Inoltre, per chi lo desidera, può contribuire attivamente ad un progetto che abbiamo creato per lui:

Potete trovare altre informazioni ai seguenti link: http://www.cooperativagpu.it e http://www.progettoessere.it e su www.facebook.com/cooperativagpu/ oppure sul Gruppo Facebook “SCN2a, una cura per Davide”:
https://www.facebook.com/groups/ 704277206386620/

Se volete contattarci:

stefania.dantone@gmail.com cell. 3337240623

michele.toniato@gmail.com cell.328.6214350

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Stefania & Michele

 

 

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