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Gene SCN2A. Una patologia rara e complessa.

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gene SCN2A

Spazio alla famiglia Toniato che ci parla di una malattia rara, per sensibilizzare alla consapevolezza del gene SCN2A e del percorso intrapreso per sostenere il proprio figlio più piccolo, Davide, fino alla nascita dell’Associazione SCN2A Italia – Famiglie in rete


Che cos’è il gene SCN2A? SCN2A è il nome di un gene che regola una funzione cerebrale specifica legata al canale del sodio. Alcune mutazioni di questo gene possono generare un aumento o una perdita di funzione del canale del sodio e possono esprimersi in condizioni cliniche diverse. La malattia esordisce quasi sempre con crisi epilettiche e si accompagna da un mancato raggiungimento dello sviluppo psicomotorio dei primi mesi. Ma i sintomi hanno una variabilità enorme. Possono insorgere ipotonia, difficoltà respiratorie, alcuni bambini vanno incontro a disabilità gravissima e devono ricorrere alla nutrizione parenterale. In altri casi la disabilità intellettiva è lieve, ma possono comparire disturbi dello spettro autistico.

Variazioni di questo gene sono collegate ad una eterogeneità di manifestazioni cliniche come forme diverse di epilessia, autismo, deficit intellettivo. Molti di questi bambini soffrono anche di crisi epilettiche farmaco-resistenti, autismo (da poco è apparso un articolo scientifico che individua il gene scn2a tra i geni responsabili dell’autismo) problematiche importanti legate a disturbi del sonno e dell’alimentazione..a volte è presente una disabilità visiva corticale..ecco perché la ricerca scientifica è quanto mai importante per questi bimbi.

Si tratta di una malattia complessa e estremamente rara, ma probabilmente sottodiagnosticata

Perché un interessamento al gene SCN2A?

Famiglia Toniato gene SCN2A
Famiglia Toniato
Davide Toniato gene SCN2A
Davide

Davide, il figlio più piccolo di Stefania e Michele, è nato e vive a Padova ed è interessato da una variazione genetica sul gene SCN2a. La mutazione che ha colpito Davide gli causa un ritardo psicomotorio e del linguaggio, difficoltà relazionali inquadrabili all’interno dello spettro autistico e disfunzioni motorie associate ad altri disturbi di vario genere.

Fin dal momento della diagnosi i coniugi Toniato sono entrati in contatto con una Fondazione Americana che raccoglie famiglie di bambini di diversi Paesi che portano variazioni su questo gene. La Fondazione FamilieSCN2a  si pone come obiettivo quello di trovare una cura per questi bambini attraverso la ricerca scientifica. Tramite questa Fondazione stanno partecipando ad un protocollo di ricerca sperimentale attraverso “Simons Vip Connect” () e sono entrati a far parte del loro database internazionale, passaggio indispensabile per trovare una effettiva cura.

L’associazione SCN2A Italia Famiglie in rete

SCN2A ITALIA Famiglie in Rete è un’associazione di promozione sociale nata nel giugno 2021 voluta da genitori e familiari di bambini e adulti con diagnosi di mutazione nel gene SCN2A, causa di epilessia e autismo/disabilità intellettiva. Tra questi, anche i genitori di Davide, Stefania, presidente dell’associazione, e Michele, si sono impegnati per la nascita di questa associazione.

Mission ed obiettivi dell’associazione SCN2A Italia

La Mission dell’Associazione SCN2A Italia Famiglie in Rete è di essere un punto di riferimento per tutte le famiglie, di promuovere la ricerca scientifica ed un ampia divulgazione delle informazioni per migliorare la qualità di vita delle persone con questa condizione rara.

L’associazione ha subito aderito all’Alleanza Epilessie Rare e Complesse, un network di 14 associazioni italiane che ha tra i suoi obiettivi quella di aumentare la consapevolezza sociale, politica e medica delle epilessie rare e complesse, e all’Alleanza Malattie Rare (AMR), un Tavolo Tecnico che riunisce pazienti, tecnici e mondo istituzionale.

Da luglio 2022 l’associazione è entrata a far pare di EURORDIS (European Rare Diseases Organisation) un’alleanza europea non profit che raccoglie numerose associazioni europee allo scopo di migliorare la vita delle persone con malattia rara a livello globale attraverso azioni di advocacy, la creazione di collaborazioni con stakeholder e responsabili delle politiche europee.

L’associazione fa parte del Registro Unico Nazionale del Terzo Settore (RUNTS) da maggio 2022.

Prima di arrivare a fondare un’associazione vera e propria ci sono voluti anni”, racconta la presidente Stefania Dantone e mamma di Davide. “Prima ho iniziato a collaborare attivamente con la fondazione statunitense e con l’associazione australiana. Nel 2018 abbiamo fatto il primo incontro per le famiglie italiane, a Padova. Poi grazie anche all’attuale vicepresidente, Fabiana Novelli, abbiamo deciso di passare al livello successivo: dotarci di un Comitato Scientifico e fondare l’associazione italiana, che oggi rappresenta 25 famiglie, ma sono sicura che i casi non diagnosticati sono molti di più.

Lo screening genetico delle encefalopatie epilettiche e dei quadri complessi di autismo è proprio uno degli obiettivi principali di SCN2A Italia Famiglie in Rete APS, che di fatto è la prima associazione europea a rappresentare le famiglie con questa condizione rara. La Mission dell’Associazione SCN2A Italia Famiglie in Rete è di essere un punto di riferimento per tutte le famiglie con questa condizione rara, di promuovere la ricerca scientifica ed un’ampia divulgazione delle informazioni per migliorare la qualità di vita delle persone con questa condizione rara. Uno degli obiettivi dell’associazione è proprio mappare i casi italiani di SCN2A, ma anche promuovere la possibilità dello screening genetico per tutti i casi di encafalopatia epilettica privi di diagnosi. Gli esperti sostengono che attualmente solo il 20-25% dei casi di SCN2A sono diagnosticati tra i bambini con una storia di encefalopatia epilettica. Considerando che il gene è stato scoperto solo pochi anni fa, il problema della sottodiagnosi è evidente. Importantissima è anche la condivisione e l’interscambio delle esperienze di vita delle persone con SCN2A e dei loro familiari crea un contesto di mutuo-aiuto e di supporto emozionale per affrontare con maggiore consapevolezza questa malattia rara.

Contatti

Se vuoi contattare l’associazione SCN2A o leggere maggiori informazioni:

www.scn2a-italia.it

[email protected]

[email protected]

Come sostenere l’associazione SCN2a Italia

C’è anche la possibilità di sostenere l’associazione donando il 5 x mille:

– SCN2A ITALIA FAMIGLIE IN RETE APS
– CODICE FISCALE: 92309060280

e di fare una donazione tramite IBAN o PAYPAL

IBAN: IT91 W 0533612141000046995550

Il 24 febbraio la giornata mondiale sulla consapevolezza del gene SCN2A

giornata della consapevolezza SCN2A malattie rare

Il 24 febbraio è a livello internazionale la Giornata mondiale sulla Consapevolezza del gene SCN2A, una malattia rara e poco conosciuta dovuta alla mutazione di questo gene. Tutte le giornate mondiali sono l’occasione per concentrare l’attenzione su un tema, raccogliere persone, energie e sforzi attorno a questo argomento per poi passare alle azioni concrete.
Nella fattispecie, il 24 febbraio è in tutto il mondo il giorno fissato per dare maggiore consapevolezza e sensibilizzare la cittadinanza rispetto all’insieme di problematiche che una persona con questa condizione e i suoi familiari sono costrette a fare i conti.

Alberto Botton

Gene SCN2A. Una patologia rara e complessa. ultima modifica: 2022-10-02T00:59:00+02:00 da Alberto Botton

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